-
2024.05 18
杨甦/李晓江团队揭示HAP40在亨廷顿舞蹈症中的作用
2024年5月15日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院杨甦和李晓江团队在国际权威期刊Cell Death Disease（一区Top，IF 9.0）发表题为“HAP40 modulates mutant Huntingtin aggregation and toxicity in Huntington’s disease mice”的研究论文 (https://www.nature.com/articles/s41419-024-06716-4)。研究团队通过在基因敲入小鼠模型中调控HAP40的表达改变了亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）的病理进程，从而揭示了HAP40的生物学功能及其在HD疾病中发挥的重要作用。HD是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，属于多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病家族，由亨廷顿基因（Huntingtin，HTT）一号外显子区域中的 CAG重复异常扩增（超过36次）所导致。HTT蛋白的分子量超过300kDa，可能与超过百种蛋白相结合并参与多种生物学过程。HAP40是目前已知与HTT蛋白结合最为紧密的蛋白之
-
2024.05 15
师玲玲/张力团队合作在Molecular Psychiatry发表人源SHANK2基因突变在孤独症中致病机制的研究论文
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院师玲玲/张力团队合作在国际著名科学期刊Molecular Psychiatry上发表题为“Autism patient-derived SHANK2BY29Xmutation affects the development of ALDH1A1 negative dopamine neuron”的最新研究成果。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院/附属第一临床医学院师玲玲副研究员、张力研究员和中国科学院广州健康院陈捷凯研究员为论文的共同通讯作者。暨南大学本科毕业生赖婉菁（现为香港大学博士生）、中国科学院广州健康院博士研究生赵颖颖和暨南大学硕士毕业生陈亚兰为论文的共同第一作者。近年来对于孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批ASD相关风险遗传位点和候选基因变异。进一步利用患者成体细胞重编程诱导多能干细胞（induced Pluripotent Stem Cell,iPSC）的靶向分化技术，可以深入分析人群特定遗传变异的靶向效应机制，并在一定程度上克服了跨物种研究的遗传背景偏差所造成的
-
2024.02 06
李晓江和杨伟莉团队发现帕金森病致病蛋白PINK1在物种间的表达和功能的差异
2024年2月6 日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和杨伟莉团队在国际动物学顶级期刊Zoological Research（IF 4.9 Q1区）上发表了题为Comparative analysis of primate and pig cells reveals primate-specific PINK1 expression and phosphorylation（doi: 10.24272/j.issn.2095-8137.2023.241）的重要研究成果。通过猴、猪、鼠不同物种间的比较，揭示了PINK1 蛋白在物种间存在表达水平的差异，对理解帕金森疾病在灵长类大脑的特异性病理特征有重要指导意义。PINK1被认为是一种线粒体激酶，可磷酸化Parkin和其它蛋白，PINK1和Parkin基因突变可因蛋白功能丧失而导致早发型帕金森病。体外大量实验充分证明PINK1磷酸化Parkin参与线粒体自噬而保护神经细胞。然而，啮齿类动物模型的研究并未发现有力的体内证据来支持PINK1缺失影响线粒体自噬并造成神经细胞死亡的理论。此外，PINK1基因敲除猪的研究也没有报道有神经变性的表型
-
2024.01 10
李晓江团队发表Cellular and Molecular Life Sciences论文：再次证实利用大动物猴与小鼠模型在研究人脑神经退行性疾病机制上的重要区别
2024年 1月9 日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和殷鹏团队在国际著名期刊Cellular and Molecular Life Sciences（IF 8.0）上发表了题为Loss of TDP-43 mediates severe neurotoxicity by suppressing PJA1 gene transcription in the monkey brain（论文链接：DOI: 10.1007/s00018-023-05066-2）的重要研究成果，通过比较TDP-43基因敲除下的食蟹猴和小鼠模型，揭示了非人灵长类猴脑中TDP-43缺失通过抑制E3泛素连接酶PJA1介导神经毒性的作用。人口老龄化成为世界面临的巨大挑战。 越来越多的老年人罹患神经退行性疾病，包括老年痴呆，帕金森病，亨廷顿疾病和肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）等。这一类疾病的共同特征是随着衰老出现脑部特异性神经细胞变性死亡最终导致病人无法生存。研究人员一直在寻找神经退行性疾病的病理机制，以便能发现有效的治疗靶点。然而，现有的研究主要基于基因修饰小鼠
-
2023.12 07
李晓江团队发表Cell Reports论文：比较亨廷顿疾病基因敲入猪和小鼠模型揭示了新病理机制
2023年 11月21日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和殷鹏团队在Cell Reports（影响因子8.8, Q1区）上发表了题为Comparing HD knockin pigs and mice reveals the pathological role of IL-17（论文链接：DOI: 10.1016/j.celrep.2023.113443）的重要研究成果，通过比较亨廷顿疾病（HD）基因敲入猪和小鼠模型，揭示了IL-17的病理作用，再次证实用大动物模型对研究人脑神经退行性疾病机制的重要性。人口老龄化成为世界面临的巨大挑战。 越来越多的老年人罹患神经退行性疾病，包括老年痴呆( Alzheimer’s disease ) ，帕金森病（Parkinson’s disease），肌萎缩侧索硬化症）, 以及单基因突变导致的遗传性亨廷顿疾病（Huntington’s disease）等。这一类疾病的共同特征是随着衰老出现脑部特异性神经细胞变性死亡最终导致病人无法生存。研究人员一直在寻找神经退行性疾病的病理机制，以便能发现有效的治疗靶点。然而，现有的研究主要基于基因修饰小鼠模型
